Գենետիկական մուտացիաներ: անհատական նախագիծ

Ի՞նչ է մուտացիան

Ներկայումս հայտնի են ավելի քան 6000 գենետիկ հիվանդություններ, որոնք պարբերաբար ավելանում են բժշկական գրականությունում նկարագրվող նոր հիվանդություններով: Գենետիկական մուտացիաները բնական գործընթաց են։
Չնայած որոշ մուտացիաներ կարող են վնասակար լինել, դրանք կարևոր դեր ունեն կյանքի բազմազանության պահպանման մեջ։ Գենետիկական մուտացիաները ԴՆԹ-ի կառուցվածքում կամ գեների հաջորդականությունում առաջացած փոփոխություններն են, որոնք կարող են փոխել օրգանիզմի հատկությունները։

Ինչպե՞ս են առաջանում մուտացիաները

Մուտացիաները կարող են առաջանալ ինքնաբերաբար և արտաքին գործոնների ազդեցությամբ՝ մուտագեններից։ Ինքնաբերաբար մուտացիաները առաջանում են, որբ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ընթացքում սխալ է առաջանում։ Իսկ ուլտրամանուշակագույնից, ռենտգենյան ճառագայթներից, թունավոր նյութերից, ծխախոտից կամ որոշ վիրուսներից մուտացիաները համարվում են արտաքին գործոնների ազդեցությամբ առաջացված մուտացիաներ։

Սոմատիկ մուտացիաները տեղի են ունենում մարդու կյանքի որոշակի փուլում և ազդում են միայն որոշ բջիջների վրա, ոչ թե մարմնի բոլոր բջիջների վրա: Նման փոփոխությունները կարող են առաջանալ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության հետևանքով։ Այսպես ձեռք բերված մուտացիաները չեն փոխանցվում սերունդներին:

Գենետիկ մուտացիանները ժառանգում են ծնողներից և պահպանվում են օրգանիզմի բոլոր բջիջներում մարդու աբողջ կյանքի ընդհացքում։ Այսպիսի մուտացիանները առաջանում են ծնողի ձվի ու սերմի մեջ և փոխանցվումեն ինչպես ժառանգական մուտացիանններ

Մուտացիաների տեսակները

Լինում են գենային մուտացիաներ, քրոմոսոմային մուտացիաներ և գենոմային մուտացիաներ։ Գենային մուտացիայի ժամանակ փոփոխություն է տեղի ունենում մեկ գենում, փոխարինվում է նուկլեոտիդը և տեղի է ունենում նուկլեոտիդների կորուստ կամ ավելացում։ Քրոմոսոմային մուտացիաների ժամանակ տեղի են ունենում քրոմոսոմի հատվածների փոփոխություններ՝ դելեցիա (կորուստ), դուպլիկացիա (կրկնապատկում), ինվերսիա (շրջում)։ Իսկ գենոմային մուտացիաների ժամանակ փոփոխվում է քրոմոսոմների քանակը՝ սովորաբար նորմալ 46 քրոմոսոմի (23 գույգի) տեղը լինում է 47 քրոմոսոմ։

Մուտացիաները կարող են լինել վնասակար, չեզոք և օգտակար։ Վնասակար մուտացիաները առաջացնում են հիվանդություններ, դժվարացնում են մարդու կյանքը, չեզոք մուտացիաները չեն ազդում օրգանիզմի վրա ոչ մի ձև, իսկ օգտակարները՝ օգնում են հարմարվել շրջակա միջավայրին և պայմաններին։ Մուտացիաները հանդիսանում են էվոլյուցիայի հիմքը, ապահովում են ժառանգական բազմազանություն և նույնիսկ օգտագործվում են բժշկության և կենսատեխնոլոգիայի մեջ, օրինակ՝ գենային թերապիա։

Հետաքրքիր փաստեր գենետիկական մուտացիաների մասին

1. Մարդու օրգանիզմում ամեն օր առաջանում են հազարավոր մուտացիաներ, սակայն ԴՆԹ-ի վերականգնման համակարգերը դրանց մեծ մասը շտկում են։
2. Բոլոր մարդիկ մուտացիաների արդյունք են։ Եթե մուտացիաներ չլինեին, էվոլյուցիա պարզապես չէր լինի։
3. Կապույտ աչքերի գույնը առաջացել է հին գենետիկական մուտացիայի արդյունքում, որը փոխանցվել է սերունդներին։
4. Որոշ մուտացիաներ մարդկանց դարձնում են դիմացկուն որոշ հիվանդությունների նկատմամբ, օրինակ՝ մալարիայի։
5. Կան մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են անսովոր ունակություններ, օրինակ՝ գույների գերազանց տարբերակում կամ ուժեղ հիշողություն։
6. Բույսերի և կենդանիների շատ տեսակներ, որոնք մենք օգտագործում ենք այսօր, ստացվել են օգտակար մուտացիաների ընտրության շնորհիվ։