Что такое мутация
В настоящее время известно более 6000 генетических заболеваний, и их число постоянно увеличивается за счёт новых болезней, описываемых в медицинской литературе. Генетические мутации — это естественный процесс.
Несмотря на то что некоторые мутации могут быть вредными, они играют важную роль в сохранении разнообразия жизни. Генетические мутации — это изменения в структуре ДНК или в последовательности генов, которые могут изменять свойства организма.
Как возникают мутации
Мутации могут возникать спонтанно или под воздействием внешних факторов — мутагенов. Спонтанные мутации появляются, когда во время репликации ДНК происходит ошибка. Мутации, вызванные ультрафиолетовым излучением, рентгеновскими лучами, токсичными веществами, курением или некоторыми вирусами, считаются мутациями, возникшими под воздействием внешних факторов.
Соматические мутации происходят на определённом этапе жизни человека и затрагивают лишь некоторые клетки. Такие изменения могут возникать под влиянием факторов окружающей среды. Приобретённые таким образом мутации не передаются потомкам.
Генетические (наследственные) мутации наследуются от родителей и сохраняются во всех клетках организма на протяжении всей жизни человека. Такие мутации возникают в половых клетках и передаются по наследству.
Виды мутаций
Различают генные, хромосомные и геномные мутации.
При генных мутациях изменения происходят в одном гене: может происходить замена нуклеотида, а также потеря или добавление нуклеотидов.
При хромосомных мутациях изменяются участки хромосомы: делеция, дупликация и инверсия.
При геномных мутациях изменяется число хромосом: вместо нормальных 46 хромосом (23 пары) может быть, например, 47.
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными. Вредные мутации вызывают заболевания и осложняют жизнь человека, нейтральные не оказывают заметного влияния на организм, а полезные помогают приспосабливаться к условиям окружающей среды. Мутации являются основой эволюции, обеспечивают наследственное разнообразие и даже используются в медицине и биотехнологии, например в генной терапии.
Интересные факты о генетических мутациях
- В организме человека ежедневно возникают тысячи мутаций, однако системы восстановления ДНК исправляют большинство из них.
- Все люди являются результатом мутаций. Если бы мутаций не существовало, эволюция была бы невозможна.
- Голубой цвет глаз возник в результате древней генетической мутации, которая передалась потомкам.
- Некоторые мутации делают людей устойчивыми к определённым заболеваниям, например к малярии.
- Существуют мутации, которые вызывают необычные способности, например исключительное различение цветов или очень хорошую память.
- Многие виды растений и животных, которые используются сегодня, были получены благодаря отбору полезных мутаций.
୨ৎ Արփի Փիրումյան 𝜗ৎ 